متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع إكلينكية لمتلازمة داون هي:
نوع ناشئ عن فشل الانفلاق الكروموزومي عندما يحدث في الكروموزوم رقم 21 وذلك يحدث في خلية الأم «البويضة»، وهو ما ينتج عنه وجود 24 كروموزومًا، وعندما يتم تلقيحها بخلية ذكرية تحتوي على العدد الطبيعي من الكروموزومات «23» ينتج عن هذا التلقيح خلية تحتوي على 47 كروموزومًا بدلاً من 46، ثلاثة منها عبارة عن كروموزوم 21، ومن هنا جاء الاسم البديل لمتلازمة داون وهو مرض الكروموزوم 21 الثلاثي، ويمثل هذا النوع حوالي 97% من الحالات ويكون بسبب خلل في بويضة الأم وتزداد نسبة حدوثه كلما تقدم عمر الأم. وهناك نوع ناشئ عن استبدال أحد الكروموزومات مثل رقم «14» بمادة كروموزومية شخص رقم «21»، وبالتالي تحتوي الخلية الناتجة على مادة ثلاثية لكروموزوم «21». ويمثل هذا النوع حوالي 3% إلى 4% من الحالات، ويكون في الغالب وراثيًا. حيث إذا تم الرجوع للخريطة الكروموزومية للأبوين تجد أصل الخلل فيها. أما النوع الثالث (المختلط) فيمثل حوالي 1% إلى 2% فقط من الحالات حيث يوجد هناك نوعان من الخلايا بعضها سليم وبعضها يحتوي على اضطراب كروموزومي.
وتتميز أعراض هؤلاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون بملامح وسمات متشابهة مثل:
رخاوة العضلات، تسطح مؤخرة الرأس، صغر حجم الرأس، اتساع مفاصل الرأس، ميلان العينين، صغر حجم الفم، بروز اللسان من تجويف الفم، صغر حجم اليدين مع وجود خط عرضي واحد في راحة اليد، بعض التغييرات في الأصابع، وتأخر في النمو الجسمي والذهني.
بعض الحالات يتم تشخيصها في أثناء فترة الحمل بعمل بعض التحاليل الخاصة، أو وجود بعض الإشارات باستخدام الأجهزة الحديثة من الموجات الفوق صوتية. وفي الغالب يتم التشخيص بعد الولادة مباشرة وذلك استنادًا إلى الملامح المميزة. كما أن هناك الفحص السريري الذي يبين وجود بعض المشكلات التي عادة تلازم هذه المتلازمة، إضافة إلى عمل التحليل الكروموزومي وهو الفحص الوحيد الذي يؤكد تشخيص هذا المرض ويبين نوعيته، وكذلك بالإمكان عمل فحوصات لتبين وجود بعض المضاعفات المميزة لهذا المرض مثل أشعة الصدر والقلب وأشعات ملونة وغيره حسب خصوصية كل حالة.
و بعض الحالات يمكن تجنب حدوثها قبل الزواج و ذلك بالفحص الطبي لكلا الزوجين .
و يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشكلات بصرية وسمعية، قصور الغدة الدرقية وبعض الغدد الصماء الأخرى، تكرار الالتهابات، عيوب خلقية في القلب، عيوب في الجهاز الهضمي، التأخر في النمو الجسمي والعقلي، وزيادة احتمالات حدوث اللوكيميا.
و يحتاج الاطفال المصابين الى فريق علاجي متكامل يضم معظم التخصصات الطبية ( طبيب أطفال ، قلب أطفال ، عيون ،أنف و أذن و حنجرة ، وطبيب نفسي ، وعظام ... وذلك حسب الحالة والمشكلات الموجودة فيها )، و يتم الاستعانة بفنيين متخصصين في العلاج الطبيعي والتدريب على النطق وحسن التصرف.
ويعتبر الأطفال المصابون من ذوي الاحتياجات الخاصة (متأخر عقليًا) حيث يصنف حسب معامل الذكاء إلى ثلاثة أنواع، فمنهم من هو قادر على التعلم، ومنهم من هو قادر على التمرن أي أن يكون حرفيًا، ومنهم من ليس لديه القدرة على التعلم أو التمرن لأن مستوى ذكائه في هذه الحالة ضعيف جدًا.
ما الذي يحتاج إليه الطفل المريض بالمتلازمة؟ وكيف يمكن مساعدته في التعايش مع المرض ؟
الشهر الأول من العمر
يحتاج الطفل المصاب لفحص كامل من قبل طبيب الأطفال ومعرفة ما إذا كان هناك عيوب خلقية في القلب أم لا ( 40%) ، والتأكد من عدم وجود انسداد في الأمعاء ( 12%)، يجب أن يتم فحصه من قبل طبيب العيون للتأكد من سلامة العينين وعدم وجود السُّـدّ أي إعتام عدسة العين (30%)، التأكد من أن الطفل يستطيع الرضاعة وهل يحتاج لمساعدة أم لا، ويجب فحص دم الطفل لمعرفة صلاحية الغدة الدرقية، وأخيرًا على الطبيب التأكد من أنه لا يوجد أي خلع في حوض الطفل.
السنة الأولى
على الآباء والأمهات التأكد من أن الملاحظات التالية تمت لطفلهم:
ـ أخذ التلقيحات جميعها في الوقت المحدد لها.
ـ إذا كان هناك أي خلل في النظر أو السمع، فلابد من تزويده بما يعوض هذا الخلل.
ـ عليكم معرفة مصادر التدخل المبكر الموجودة في بلدكم وكيف تستفيدون منها، فلابد أن يستفيد جميع أطفال هذه الفئة من علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي في وقت مبكر جدًا.
ـ إذا كان هناك قصور في نشاط الغدة الدرقية فيجب أن يأخذ العلاج مباشرة بعد التشخيص ويستمر عليه مدى الحياة.
مرحلة الطفولة
ـ مواصلة التدخل المبكر وإعداده لدخول المدارس الحكومية.
ـ التأكد من عرضه على طبيب قلب للتأكد من عدم ظهور عيوب في القلب، حيث إن بعض العيوب يتأخر ظهورها.
ـ فحص السمع والبصر سنويًا.
ـ فحص وظائف الغدة الدرقية نصف سنوي.
ـ التأكد من متابعة نمو الطفل وتسجيلها على رسم بياني خاص بهذه الفئة.
ـ العناية بأسنان طفلكم والزيارات المنتظمة للطبيب ضرورية.
ـ سن البلوغ يمر به الشاب عادة متأخراً قليلاً عن موعده.
ـ لابد من عمل فحص سنوي لوظائف الغدة الدرقية.
ـ عليه الاعتناء بالنظافة وخصوصًا نظافة الجلد، حيث إنه في هذه المرحلة عرضة لظهور الدمامل والبثور التي تظهر عادة في سن البلوغ.
ـ مواصلة فحص الغدة الدرقية.
ـ مواصلة فحص العين والسمع.
ـ عرضه على طبيب نفسي لمساعدته في حالة وجود أي تغير في سلوكه .
|
العرض العادي
